Nous avons découvert diverses maladies d'origine génétique. Nous avons aussi vu les maladies plus spécifiques aux bébés et aux enfants, puis aux adolescents, aux adultes et enfin aux personnes âgées.​ Le cours nous a permis d'avoir quelques notions sur ces maladies et ainsi de mieux savoir à quoi il fallait faire attention lorsqu'on accompagne des personnes malades.

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J'ai beaucoup apprécié le fonctionnement du cours. Nous pouvions avoir des échanges autour de questionnements qui naissaient suite au cours. C'était donc des discussions très riches proche de la réalité. De plus, le cours n'était pas figé, si nous voulions aborder certaines maladies nous pouvions les proposer. 

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Dans le cadre du cours, nous avons dû faire des recherches sur une maladie au choix. j'ai décidé de travailler sur la maladie de Huntington.

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1. Qu’est-ce que c’est la maladie de Huntington ?

 

   La maladie de Huntington est une maladie dégénérative assez rare, appelée avant chorée de Huntignton. Elle a été découverte en 1872 par un médecin américain qui s’appelle George Huntington. On sait seulement depuis 1993 que cette maladie est une affection neurologique héréditaire orpheline due à une anomalie génétique.

 

   Dans notre corps nous avons un patrimoine génétique qui est formé d’ADN et de protéines. Les gènes sont une partie de notre ADN et chacun de ces gènes est localisé sur un chromosome.

La maladie de Huntington est due à une anomalie d’un gène qui fabrique la huntingtine qui se situe sur un des chromosomes. Le gène touché est un gène qui permet de produire une protéine essentielle pour le développement cérébral. La maladie est donc causée par le dysfonctionnement d’un seul gène. Cette anomalie va avoir des répercussions sur une protéine qui est essentielle pour que notre corps fonctionne bien.

 

   Cette anomalie est causée par une expansion anormalement longue de répétitions CAG dans le gène de la huntingtine. C’est une affection neurodégénérative qui apparait principalement sur le striatum qui est une structure située au milieu de cerveau. À la suite de cette anomalie, il y a une destruction progressive des neurones de certaines régions qui amène à une dégradation progressive des diverses fonctions.

 

   2. Quel public est touché par la maladie ?

 

   Cette maladie touche autant les hommes que les femmes mais elle est plus présente dans les pays d’Europe. Elle apparaît en général entre 30 et 50 ans mais il existe certaines exceptions où elle peut apparaître plus tôt ou plus tard. Cependant la maladie est présente dès la naissance mais se développe seulement à une certaine période de la vie.

   Dans la plupart des cas, 20 ans après les premiers signes de la maladie, la personne touchée décède après une longue période de détérioration et de souffrance qui amène à un affaiblissement général du malade.

 

   C’est une maladie qui se transmet de génération en génération. C’est une maladie génétique, elle n’est donc pas contagieuse.

 

   Des tests existent pour voir si on est porteur ou non de la maladie et ainsi savoir très tôt si on est porteur ou non de la maladie. Mais beaucoup de personnes ne souhaitent pas le faire pour éviter de développer du stress ou de l’anxiété à chaque indice qui pourrait être lié à la maladie.

 

  3. Comment peut-on la diagnostiquer ?

 

   Le diagnostique est posé par les médecins grâce aux différents signes cliniques mais aussi grâce au antécédents familiaux de la personne. Un scanner et une IRM peuvent également permettre de confirmer l’hypothèse. Ensuite un test génétique peut également être réalisé.

 

   En générale on réopère assez facilement la maladie de Huntington grâce aux signes et à l’historique familial cependant on pourrait peut-être confondre avec d’autres maladies telles que : la neuroacanthocytose, l’atrophie dantato-rubro-pallido-luysienne, la maladie de Wilson, les maladies mitochondriales, le syndrome de Gilles de la Tourette, avec des démences, la maladie de Pick. Mais on peut repousser toutes ces hypothèses erronées grâce à l’identification génétique de la maladie.

 

   4. Quels sont les symptômes de la maladie ?

 

   On peut reconnaître cette maladie grâce à trois types de symptômes. Le patient ne présente pas tous les symptômes, cela dépend d’un patient à l’autre. Chaque symptôme peut également être avec un degré de sévérité différent. Ils ne se présentent pas non plus dans un ordre bien défini.

Quand c’est un enfant qui développe la maladie, il va être touché différemment. Il aura plus de symptômes de raideurs, gestes lents, des difficultés d’apprentissage et parfois aussi des convulsions. Il peutmême parfois avoir de grosses anomalies en ce qui concerne le comportement.

 

Troubles moteurs :

 

• Mouvements anormaux involontaires.

• Maladresse.

• Trouble de la marche et de l’équilibre.

• Difficulté de l’appareil phonatoire.

• Trouble de l’élocution et de la déglutition.

• Difficultés à effectuer et à coordonner les mouvements volontaires des yeux, du visage ou du reste du corps.

• Tonus rigide, contractions musculaires involontaires et successives.

• Trouble de la posture.

 

Troubles cognitifs :

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• Trouble du langage.

• Compréhension ralentie.

• Trouble de l’attention, difficulté à se concentrer.

• Perte de mémoire.

• Difficulté à organiser des tâches multiples.

• Difficulté à manipuler les connaissances acquises.

• Ralentissement du traitement de l’information.

• Dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale.

• Désorientation dans l’espace.

• Difficulté à s’adapter aux changements.

• Difficultés à interpréter les relations avec les autres et ainsi causer des malentendus.

 

Troubles du comportement/ psychiatrique :

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• Anxiété.

• Dépression.

• État maniaque avec excitation (plus rare).

• Hyperactivité.

• Désinhibition.

• Irritabilité / agressivité envers soi-même ou les autres.

• État psychotique.

• Troubles obsessionnels compulsifs.

• Troubles du sommeil.

• Troubles de l’alimentation.

• Changement de personnalité/variabilité du caractère.

 

    5. Comment évolue la maladie ?

 

   On remarque souvent la maladie grâce à certains symptômes qui arrivent avant les autres, comme les mouvements anormaux, les troubles du comportement et les troubles des fonctions cognitives.

La maladie évolue sur 15 à 20 ans en général et amène au décès. La maladie amène petit à petit à la perte d’autonomie. Chaque patient évoluera différemment il est dont difficile de prédire combien de temps il reste à la personne. Plus la maladie apparaît tôt, plus l’évolution sera rapide. C’est en général chez les enfants que l’évolution de la maladie sera la plus rapide.

 

   6. Quel est le traitement pour cette maladie ?

 

   Il n’existe actuellement aucun traitement curatif efficace pour soigner la maladie. C’est une maladie incurable. Cependant une prise en charge et plusieurs stratégies thérapeutiques sont utilisées pour soulager le patient et ainsi améliorer son état.

   

   Au niveau des spécialistes c’est une équipe multidisciplinaire qui va intervenir : neurologue, psychiatre, orthophoniste, kinésithérapeute, aides-soignants… Ils vont devoir travailler en collaboration pour offrir le meilleur accompagnement à la personne.

   

   Le rôle des spécialistes, dont l’orthopédagogue, qui accompagne est de stabiliser, voire améliorer les symptômes de la maladie mais il ne peut pas guérir le patient. Si une rééducation est mise en place le plus tôt possible, le patient va pouvoir maintenir sur une période plus longue ses facultés.

 

   L’orthopédagogue devra veiller à respecter le rythme du malade pour éviter une trop grande fatigue. La relaxation aura une place importante dans la rééducation.

Les séances mises en place avec la personne auront pour but d’améliorer, faciliter son quotidien. Elles vont s’adapter aux besoins, aux demandes et à l’évolution de la maladie.

 

   7. Quels sont les conseils pour accompagner la personne ?

 

Pour le langage :

• Laisser le temps à la personne de s’exprimer et la laisser formuler elle-même.

• Ne pas dire des phrases trop longues pour éviter de fatiguer la personne ou que la phrase soit mal comprise.

• Faire attention à ce qu’elle garde une vie sociale, maintenir la communication avec la personne qu’elle soit orale ou non.

 

Pour les difficultés à manger :

• Faire attention à ce que la personne avale régulièrement ce qu’elle mange et qu’elle ne se précite pas.

• Diviser les repas en plus petites fois et des assiettes moins copieuses (6 à 8 fois).

• La positionner de manière à faciliter l’alimentation.

• Éviter les fausses routes due à de l’inattention et donc éviter qu’elle ne soit distraite en mangeant.

• Réagir si la personne avale de travers.

• Préserver le plaisir de manger.

 

Pour les troubles cognitifs :

• Laisser le temps de réfléchir et s’exprimer à la personne.

• L’inciter à prendre des initiatives et à réaliser des activités de manière autonome.

• L’inciter à avoir une place active dans le quotidien dans les mesures du possible.

• Proposer des activités variées et stimulantes.

• Éviter les activités trop longues et intenses pour ne pas le fatiguer.

• Faire une pause entre deux activités et laisser la possibilité de se reposer dans la journée.

• Éviter des éléments perturbateurs pendant la réalisation d’une tâche pour ne pas distraire.

• Communiquer avec le malade, lui demander son avis.

 

Pour les troubles moteurs :

• Le solliciter dans les activités quotidiennes.

• Favoriser l’utilisation de gestes automatiques et significatifs.

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Sources utilisées pour la réalisation du travail:

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• Gooda, J. M., Burgunderb, J. M., & Widera, C. (2015). Maladie de Huntington.

• Bindler, L., Travers, D., & Millet, B. (2009). Le suicide dans la maladie de Huntington: état actuel des connaissances. Rev Med Suisse, 5, 646-8.

• Terrenoire, G. (1988). Maladies héréditaires, prise en charge collective et respect de la personne: le cas de la maladie de Huntington. Sciences sociales et santé, 6(2), 5-24.

• Ligue Huntington. (s.d.). Maladie de Huntington. En ligne http://www.huntington.be/index.php/informer/maladie-de-huntington-mh.

• Inserm. (s.d.). Huntington (maladie de). En ligne https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/huntington-maladie. 

• Union Huntington espoir. (s.d.). La maladie de Huntington. En ligne https://www.huntington.asso.fr/la-maladie/.

• Achour, I. & Genet, L. (2013). L'orthophonie dans la maladie de Huntington. En ligne C:\Users\Helene\Pictures\helene\Spécialisation ortho\S1- Activités d'apprentissage spécialisées (intro à des questions générales propres à l'ortho)\Aspects cliniques de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante\Brochure_huntington.pdf.

• Encyclopédie orphanet grand public. (2006). La maladie de Huntington. En ligne C:\Users\Helene\Pictures\helene\Spécialisation ortho\S1- Activités d'apprentissage spécialisées (intro à des questions générales propres à l'ortho)\Aspects cliniques de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante\Huntington-FRfrPub118.pdf.

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